**Nota:Médicos del Estado de Nueva York, Un panel limitado de pruebas de segundo nivel basadas en ADN se encuentra disponible para los bebés del Estado de Nueva York, deltaF508 en fibrosis Quística, Q188R, N314D (Duarte) y S135L en galactosemia, 985ª>G en deficiencia MCAD y 1528G>C en LCHAD Si usted requiere pruebas más extensivas en un bebé en particular, sugerimos que solicite una "Exención para Enfermedad de Huérfano (ODE, por sus siglas en inglés) y hable con Michele Caggana, Sc.D, en el Departamento de Salud del Estado de Nueva York (tel: 518-474-6271 fax: 518-486-2693).
Por favor observe que el tiempo de entrega de esta prueba adicional será de tres días hábiles desde la fecha de recibo de la ODE en PerkinElmer Genetics (Fax a Stacy Lloyd, en el 412-220-0785). Ninguna prueba será iniciada hasta que todas las formas, incluyendo la forma de consentimiento obligatoria para pruebas genéticas, hayan sido recibidas.
Tamiz ADN para Portadores
El tamiz ADN para portadores ofrece a los padres de familia potenciales la oportunidad de averiguar si son portadores de una enfermedad congénita común. Ciertos desórdenes genéticos son más comunes entre personas de la misma etnia o raíces, lo que incrementa el riesgo de heredar la enfermedad. Adicionalmente, los miembros de la familia de un niño que tiene una enfermedad, también deberían de considerar la prueba de portadores para ver si el gen anormal corre en su familia.
Las pruebas utilizan el ADN contenido en los genes de una mancha seca de sangre para determinar el potencial de heredar el gen anormal a sus hijos. Nuestros genes son mapas que determinan cómo crecemos y cómo nos desarrollamos. Contienen nuestro ADN, con códigos de las características específicas en todos nosotros, tales como el color de nuestros ojos. Cada uno de nosotros lleva aproximadamente 30,000 genes. En ocasiones, los genes no funcionan correctamente por causa de una anomalía química en una parte de nuestra estructura de ADN. A estas anomalías se les denomina mutaciones.
La mayoría de nuestros genes son heredados en pares. Una copia viene de cada uno de nuestros padres. Si una copia de los dos genes que heredamos de nuestros padres es normal, esto por lo general es suficiente para evitar una enfermedad específica. Cuando nos llegan dos copias de genes anormales es cuando por lo general, se diagnostica una enfermedad. Aquellos individuos con antecedentes étnicos diferentes llevan un mayor riesgo para ciertas enfermedades que otros.
Cuando un individuo haya heredado un gen normal de uno de sus padres y un gen anormal de otro, los nombramos "portadores" de ese gen particular. La mayoría de las personas portadoras por lo general no tienen efectos en su salud y son completamente normales. Pero, las personas portadoras corren el riesgo de pasar el gen anormal a sus hijos. Si ambos padres de familia son portadores del mismo gen que causa la enfermedad, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar ambos genes anormales y desarrollar la enfermedad.