Errores de nacimiento del Metabolismo
Un pequeño porcentaje de las muertes súbitas infantiles son atribuidas a un desorden genético del metabolismo. Estos desórdenes son principalmente el resultado de deficiencias de la b-oxidación de los ácidos grasos y el metabolismo de ácidos orgánicos. La deficiencia MCAD (dehidrogenasa Acyl-CoA Cadena Media—MCAD, por sus siglas en inglés) es la más común en estos errores de nacimiento con una frecuencia aproximada de 1:16,000, en la población en general. Cerca de un cuarto de los infantes con deficiencia MCAD morirán súbitamente. Aproximadamente el 35% será hospitalizado debido a hipoglucemia, vómitos, letargo, convulsiones y coma. El resto puede estar en riesgo de problemas en su desarrollo y enfermedades crónicas. El laboratorio de PerkinElmer Genetics puede probar para:
Hiperplasia Adrenal Congénita, Acidemias Metimalónicas, Acidemia Propiónica, Acidemia Isovalérica, Acidemia Glutárica Tipo I y más de otros 10 desórdenes de nacimiento en el metabolismo de ácidos orgánicos y ácidos grasos en una muestra de sangre seca sobre papel filtro. La batería de pruebas involucra el análisis de encimas, acilcarnitinas, y hormonas asociadas con las condiciones mencionadas. Varias metodologías son utilizadas, incluyendo inmuno-valorizaciones, completamente automatizadas, no-radioactivas fluorescentes y colométricas, análisis moleculares y espectrofotometría de masas en tandem electro-espereadas.
Pruebas y Tamiz
Históricamente, el diagnóstico de estos desórdenes era realizado por medio de análisis de ácidos orgánicos en orina costosos. Un método de prueba altamente confiable y de bajo costo se encuentra disponible para el diagnóstico de ácidos grasos y ácidos orgánicos metabólicos en la sangre de los infantes. El método, conocido como espectrofotometría de masas en tandem, obtiene un perfil metabólico de ácidos grasos y orgánicos asociados a la Carnitina, (perfil de Acilcarnitina), el cual detecta fácilmente estos desórdenes en la sangre de los recién nacidos afectados y niños mayores. Esta tecnología es también útil en el tamiz para autopsia de las muestras de sangre para explicar las causas sospechosas o desconocidas de las muertes atribuidas a errores de nacimiento en el metabolismo. La tabla 1 lista las frecuencias de los desordenes encontrados en el análisis de más de 7,058 autopsias de especimenes. 
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