PerkinElmer Genetics

StepOne® es una manera sencilla y eficiente de saber si tu bebe tiene mayor probabilidad de tener alguna de las enfermedades del metabolismo incluidas en esta prueba.

¿Es el tamizaje neonatal para desórdenes metabólicos un procedimiento nuevo?
No. Los recién nacidos han sido analizados para desórdenes heredados en los Estados Unidos desde el principio de los 60s. Cada estado actualmente mantiene un programa de tamiz neonatal, pero la mayoría de los estados solo efectúan las pruebas para no más de 10 desórdenes y algunos hasta 4.

¿Qué es una Enfermedad Metabólica?
Son defectos en la química del cuerpo. Por ejemplo una enfermedad metabólica puede ocasionar que un bebe tenga dificultad en procesar los alimentos, poniéndolo en riego de serias complicaciones de salud como retardo mental, como e incluso la muerte.

¿Por qué debo de evaluar a mi bebé?
Los recién nacidos pueden no mostrar signos de tener una enfermedad heredada hasta que se presentan complicaciones de salud. El diagnóstico temprano puede permitir a tú médico iniciar un tatamiento médico especializado que puede mejorar la salud a largo plazo de tu bebé. Y, aún cuando recomendamos StepOne® para todos los recién nacidos, la prueba puede ser realizada en niños de cualquier edad.

¿Cuántas Enfermedades evalúa StepOne®?
StepOne® puede identificar además de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo, la presencia de más de 50 desórdenes heredados, incluyendo la Fibrosis Quística, la Enfermedad de Orina Jarabe de Arce y la Hyperplasia Adrenal Congénita además de muchas otras enfermedades menos conocidas que su estado puede no incluir en su programa de tamizaje.

¿Cómo se realiza la prueba?
Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre del talón de tu bebé. Esta muestra se aplica sobre un papel filtro especial que se encuentra en este paquete y que absorbe estas gotas de sangre. El papel filtro con la información que se requiere se envía a PerkinElmer Genetics en los Estados Unidos para ser analizada.

¿Puedo realizar la prueba yo misma?
No su medico debe coordinar el proceso. Usted no debe, bajo ninguna circunstancia, intentar la toma y el envío de la muestra de sangre.

¿Cuándo conoceré los resultados?
Los resultados estarán listos en promedio a los tres días de que se reciban las muestras en el laboratorio de PerkinElmer Genetics. Tu médico recibirá una notificación inmediata en caso de un resultado anormal por teléfono. Tu médico puede revisar los resultados por Internet y le serán enviados por correo a la dirección registrada en el papel filtro. No podemos enviar los resultados directamente a los familiares.

Los desórdenes metabólicos. ¿Son curables?
Los desórdenes metabólicos son parte de la información genética que tiene cada persona, y por lo tanto no pueden ser “curadas”. Sin embargo el identificar en forma temprana que se padece un desorden metabólico permite a tu médico iniciar tratamientos especializados que pueden mejorar la salud de tu bebé en el corto y largo plazo.

¿Si uno de mis hijos tiene cualquiera de estas enfermedades, ¿mis otros hijos la pueden tener?
Esta pregunta puede ser mejor respondida por su médico o un consultor genético capacitado. Muchas familias buscan una consulta genética para entender mejor el porque su bebé presenta un desorden en particular y para saber si algún otro miembro de la familia puede estar en riesgo. Usted puede contactar a alguno de nuestros coordinadores al 412-220-2300 or 866-463-6436 para obtener mayor información acerca de consultoría genética.

¿Qué tan comunes son los desórdenes metabólicos?
Uno en cada 1,500 bebés se vera afectado por un desorden que PerkinElmer Genetics puede indentificar.

El análisis, diagnóstico e intervención dentro de los primero días de vida son esenciales. La mayoría de estos desórdenes pueden ser manejados si el tratamiento empieza temprano. Más de 50 desórdenes son detectados por medio del programa StepOne®.

¿Cómo puedo ordenar mi paquete StepOne®?
Usted puede ordenar StepOne®: