| PerkinElmer Genetics desempeña análisis clínicos rutinarios para apoyar el Programa Suplementario de Tamiz en Recién Nacidos (SNS, por sus siglas en inglés). La División Molecular apoya el programa SNS con análisis de segundo nivel de los especimenes que presentan resultados positivos putativos después del análisis inicial. El análisis inicial en el programa de tamiz en el recién nacido, busca niveles anormalmente altos de químicos críticos en la sangre de los recién nacidos. Muchos de los desórdenes que se valorizan en el programa tienen anomalías genéticas comunes, conocidas como mutaciones. Para detectar estas mutaciones comunes se emplea un procedimiento llamado reacción en cadena polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés). El PCR es capaz de ampliar una pequeña región específica del ADN que contenga una de estas mutaciones comunes.
|  |
|
|
Esta pequeña región de ADN es posteriormente analizada para determinar si está presente la mutación. En nuestro laboratorio, se utiliza tecnología de vanguardia para determinar la presencia o ausencia de mutaciones específicas. La tecnología permite la identificación exacta de mutaciones en cuestión de minutos, mientras que los métodos más antiguos y tradicionales requieren de numerosos pasos y hasta un día entero para generar información equivalente. Esta tecnología nos permite obtener información genética crítica en cuestión de minutos, lo que permite a los médicos diagnosticar a sus pacientes de manera eficiente.
¿Qué es un gen?
Un gen es una sección específica de ADN que es responsable de una característica. Los genes están ubicados sobre en los cromosomas. Características tales como el color de ojos o de cómo nuestro cuerpo descompone un químico en particular son controladas por los genes.
¿Qué es una mutación?
El ADN está compuesto por cuatro bloques de construcción (adenina, citosina, timina, guanina) que tienen que mantenerse en un orden estricto para que funcionen correctamente. Se puede pensar en un gen como un collar de cuentas que consiste de cuatro tipos de bloques. Si la secuencia de los bloques es cambiada, posiblemente adenina en donde típicamente debe de estar una guanina, puede llegar a convertirse en una enfermedad resultando en una mutación. Una mutación es un cambio en la secuencia química del ADN.
¿Cómo copia la reacción en cadena polimerasa una pequeña secuencia específica dentro de un gen?
La reacción en cadena de polimerasa funciona como una máquina de "fotocopias" químicas, utilizando la manera el diseño natural del ADN para ser copiado dentro de las células. Al dirigir artificialmente la replicación de ADN en un tubo de ensayo, una pequeña sección del gen puede ser copiada miles de veces hasta que existan cantidades adecuadas para su análisis.