¿Qué es una prueba bioquímica?
Las pruebas bioquímicas observan los niveles de substancias y enzimas específicas que son producidas por reacciones químicas en el cuerpo. Los desórdenes metabólicos con frecuencia son el resultado de una enzima que falta o que no funciona. Cuando falta una enzima, o cuando ésta se presenta en cantidad reducida, o no funciona correctamente, el cuerpo no puede desempeñar sus reacciones químicas usuales. Como resultado, pueden ocurrir varios cambios dañinos en la bioquímica del cuerpo. Estas incluyen la acumulación de substratos, la acumulación de precursores, deficiencia de productos, y el redireccionamiento de substratos a vías alternas.
Las pruebas bioquímicas observan los niveles de estos desordenes y pueden ser utilizadas para detectar varias condiciones metabólicas diferentes.
¿Qué desórdenes identifica Pediatrix Screening por medio de pruebas bioquímicas?
Deficiencia de Biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa es causada por mutaciones en el gen biotinidasa, resultando en una pérdida de función de la enzima. PerkinElmer Genetics utiliza una valorización automatizada para cuantificar la actividad de biotinidasa. Las muestras con baja actividad se analizan nuevamente por un segundo nivel de pruebas de ADN, buscando mutaciones comunes para confirmar la deficiencia (ver pruebas moleculares para más detalles).
Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC, o CAH, por sus siglas en inglés)
El HAC es causado por una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Cuando esta enzima se vuelve deficiente o inactiva, el precursor 17-hidroxiprogesternoa (17-OHP) se acumula. PerkinElmer Genetics utiliza un método ELISA para detectar la cantidad de moléculas 17-OPH presentes. Contamos también con una valorización extraída que reduce la cantidad de substancias contaminantes en la sangre para obtener una medición más precisa del 17-OHP. Este método de extracción reduce el número de falsos positivos en los resultados del tamiz. Conjuntamente, nuestro tamiz identifica tanto el exceso de sal así como formas simples de virilización de CAH. En un futuro próximo, el análisis de ADN para mutaciones genéticas de CAH común también se llevará a cabo según se amerite.
Fibrosis Quística
La fibrosis Quística se caracteriza por sus severos problemas respiratorios y deficiencias de enzimas pancreáticas. Como resultado de los problemas pancreáticos, los niños con fibrosis quística con frecuencia tienen altos niveles de inmuno-reactivo tripsinógeno (IRT) en la sangre. PerkinElmer Genetics utiliza un método ELISA para medir el nivel de IRT. Dado que un alto nivel de IRT puede ser causado por situaciones ajenas a la fibrosis quística, Pediatrix Screening emplea un segundo nivel de tamiz para detectar la mutación delta F508 del gen de fibrosis quística. (Ver sección de pruebas moleculares para más información acerca de esta prueba.) Este segundo nivel reduce el número de falsos positivos en los resultados del tamiz.
Galactosemia:
La galactosemia es causada por la deficiencia en una de varias enzimas necesarias para procesar azúcar de leche, también llamada lactosa. Cuando un bebé con galactosemia ingiere productos lácteos, otra azúcar llamada galactosa se acumula en la sangre. La forma clásica de esta condición resulta en una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransefrasa (GALT, por sus siglas en inglés). Otras formas de galactosemia son causadas por deficiencias de otras enzimas como galactokinasa y epimerasa. PerkinElmer Genetics utiliza métodos fluorométricos para medir el nivel total de galactosa, así como el nivel de actividad GALT. Basados en estos resultados, se pueden llevar a cabo pruebas para niveles modificados de galactosa y análisis de ADN para las tres mutaciones más comunes de galactosemia (Ver sección de pruebas moleculares para más información sobre tamiz de ADN). Conjuntamente, estos métodos proveen el tamiz más completo para galactosemia y significativamente reduce tamices falsos completos para galactosemia y significativamente reduce el número de resultados falsos negativos en el tamiz.
Hipotiroidismo Congénito (HC)
El Hipotiroidismo Congénito es causado por un nivel anormalmente bajo de tiroxina circulante, lo cual dispara un incremento en la producción de una hormona que estimula la glándula tiroidea (TSH). En PerkinElmer Genetics medimos el TSH en las manchas de sangre con un método ELISA para detectar HC.
¿Existen algunas consideraciones especiales para el análisis bioquímico?
Ya que varios de nuestros métodos de tamiz bioquímico dependen de la medición del nivel de actividad de enzimas o su función, es importante que las muestras de sangre para prueba no sean expuestas excesivamente al calor o a la humedad. Dicha exposición podría ser dañina a la muestra de sangre y podría causar que ciertas enzimas se degraden. Si la muestra es expuesta a altas temperaturas o a alta humedad, la degradación potencial de la enzima podría llevar a un resultado falso positivo en la prueba. PerkinElmer Genetics cuenta con un mecanismo para identificar muestras con obvia exposición a condiciones excesivas y las clasificará como inaceptables para prueba. Muestras con exposiciones menos obvias pueden no clasificarse como tales. |